Nuestra Fundación agrupa a personas con distonía, apoyándonos mutuamente para tener mejor calidad de vida.
¿Qué es la distonía?
La “Distonía” es un trastorno del movimiento muscular. Se caracteriza por contracciones y espasmos involuntarios.
Este trastorno se produce debido a “un mal funcionamiento del mecanismo neurológico” que tiene su origen en un punto del área profunda del cerebro y que se conoce con el nombre de “ganglios de la base”. Son ellos los que entregan las instrucciones para que los diferentes músculos del cuerpo inicien o detengan sus movimientos.
Cuando hay “Distonía”, sucede, que los músculos opuestos se contraen, simultáneamente, como si estuvieran “compitiendo” por el control de una parte específica del cuerpo. Estas contracciones de los músculos son involuntarias y obligan a los músculos de esa parte del cuerpo a realizar movimientos repetitivos, padecer distintos tipos de torsiones o cambios de posturas anormales.
La “Distonía” puede afectar una parte específica del cuerpo (“distonía focal”) o puede afectar partes adyacentes (“distonía segmentaria”) o bien, a todo el cuerpo (“distonía generalizada”). Como se ve, existen múltiples formas de “Distonía” y sus síntomas pueden resultar muy variados, sin embargo, existe una característica que es común a todas ellas: contracciones musculares involuntarias repetitivas.
Descripción de las diferentes "distonías"
Calambre del músico
Blefaroespasmo
Es una “Distonía Focal” que afecta a los músculos de los párpados.
El primer síntoma del “Blefaroespasmo” puede ser un parpadeo incontrolable, especialmente con luz brillante.
En algunos casos, solo un ojo aparece afectado, pero luego afecta a los dos ojos. Los espasmos pueden llegar a ser tan frecuentes e incontrolables que producen una “ceguera funcional”, es decir, aun cuando la visión sea totalmente normal, la persona no puede ver.
Causas de la distonía
Aun cuando todavía no se conocen, a ciencia cierta, cuáles podrían ser las causas exactas que originan la enfermedad llamada “Distonía”, se dispone de algunas “pistas” que los científicos trabajan y estudian en la búsqueda de esas causas.
Por el momento, los resultados de las investigaciones realizadas llevan a concluir que las causas de la enfermedad son de diversa índole y origen y que se pueden especificar y clasificar de la siguiente manera:
La genética tiene una influencia importante en el desarrollo de la “Distonía”, especialmente cuando la enfermedad aparece en la niñez, es decir, cuando se trata del tipo de “Distonía” que se conoce como de "comienzo temprano".
En una familia en cuyo historial se han dado casos de personas con algún tipo de desorden del movimiento (temblor, enfermedad de Parkinson, etc.), hay más posibilidad que, a futuro, alguno de sus miembros desarrolle una “Distonía”. Al contrario, si no se tiene esta historia familiar de trastorno del movimiento, existen menos posibilidades de adquirir la enfermedad.
En todo caso hay que tener en cuenta que existen muchos factores que pueden modificar una función genética. Y, por otra parte, no todas las personas que heredan un gen de la “Distonía” desarrollan, necesariamente, la enfermedad.
2. Neurotransmisores "defectuosos"
El cuerpo humano produce ciertos químicos llamados “neurotransmisores” que actúan en las células nerviosas, llamadas “neuronas”, ayudándolas a transmitir información vital, entre ellas. Un defecto u error en la habilidad del organismo para producir estos químicos, tan necesarios, como la “dopamina, serotonina, acetilcolina” y otros, podría contribuir a desarrollar una “Distonía”.
3. Medicamentos
Está demostrado que ciertos medicamentos usados para el tratamiento de otras enfermedades pueden gatillar y/o agravar una “Distonía”. En este caso, se estaría hablando de una “Distonía inducida por medicamentos”. Los síntomas aparecerían entre 24 y 48 horas después de haberlos ingerido. Esta situación podría estar relacionada con la sensibilidad de la persona a la droga o con la dosis empleada.
Los síntomas pueden desaparecer una vez que el medicamento se suspende o se reduce la dosis a tomar. En algunas personas, los síntomas pueden aparecer días o meses después del tratamiento con el medicamento.
Por lo tanto, es muy importante que el (la) paciente informe, detalladamente, a su neurólogo cuáles han sido los medicamentos que ha tomado o está tomando, al momento de la consulta.
Como norma general, hay que informarse y conocer los efectos secundarios de todos los medicamentos que se indican para un tratamiento.
Los medicamentos que pueden provocar algún tipo de distonía son:
HALOPEDRIDOL (HALDOL) - CLORPROMAZINA (LARGACTIL) - TIORIDAZINA (MELERIL) - PIMOZIDA (ORAP) - PERICIAZINA (NEULEPTIL) - TIETILPERAZINA (TORECAN) - CINARIZINA (STUGERON) - FLUNARIZINA (FLUXUS, IIRRIGOR) - VERAPAMILO (Cariolen, Isoptina) - DOMPERIDONA (IDON) - METOCLOPRAMIDA (Itan Hemibe) - CISAPRIDA (Ondax)
1. Herencia
¿Cuáles son los tratamientos?
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En la actualidad, no existe una cura para la distonía. Existen algunos medicamentos que pueden aliviar algunos síntomas como los Anticolinérgicos (corrigen el desbalance colinérgico en los ganglios de la base en el cerebro): “Artane” y “Tonaril”. O las Benzodiazepinas (clonazepam) y algunos otros.
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Pero el tratamiento por excelencia en las distonias focales es la INYECCION DE “TOXINA BOTULINICA”, Tipo A. Se aplica en diferentes dosis según los músculos afectados.
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En caso de la distonía generalizada existe la posibilidad de recibir un implante cerebral profundo que alivia las contracciones musculares en diferentes medidas según la causa de la distonía. La terapia con Estimulador Cerebral Profundo utiliza un dispositivo médico, semejante a un marcapasos cardíaco, implantado en el cerebro mediante cirugía. Su función es estimular eléctricamente, a través de electrodos, algunas áreas específicas del cerebro, lo que permite a los circuitos que controlan el movimiento, funcionar de mejor forma.
¿Cómo financio mi tratamiento?
Fue una tarea de años, con el apoyo de nuestros médicos asesores, con manifestaciones pacíficas, pero insistentes de todos los pacientes ante las autoridades de Gobierno incluyendo la Marcha de Pacientes de Distonía, desde Plaza de Armas hasta el Ministerio de Salud, con pancartas, batucada y mucho entusiasmo para entregar una carta al Ministro. Esta marcha marco un hito y gracias al apoyo y entusiasmo de pacientes, familiares y amigos, finalmente se logró el objetivo: el año 2006 se consiguió un Plan Piloto para el tratamiento de 200 personas con distonias focales. Se continuó trabajando con el Ministerio de Salud y luego 4 distonías focales (blefaroespasmo, cervical, oromandibular y espasmo Hemifacial) fueron incorporados al Programa de Medicamentos de Alto Costo del Ministerio de Salud lo que permite actualmente el tratamiento gratuito en 33 Hospitales del país alcanzando 1620 pacientes a lo largo del país. Sin duda que este ha sido un gran logro, que el Estado de Chile se haga cargo de este tratamiento tan caro.